20世纪初，人们重新发现孟德尔遗传规律后，打开了一个沉闷局面，遗传研究领域内掀起了研究基因的热潮。科学家们开始各显神通，进行各种各样的研究。有的顺着孟德尔思路继续着植物杂交实验，试图找到更多的、有规律性的东西；有的则试图寻找遗传因子的藏身之处。这一时期，人们有很多重要发现：比如孟德尔所说的遗传因子躲在哪里，就已经被发现了。
孟德尔的学说与20世纪初就已经建立起来的细胞学说，攀上了亲家，依托细胞学的成就，生物学的研究出现了新的飞跃。这一切，都得从罗伯特·胡克说起。
在孟德尔发现遗传规律200年之前，英国医生罗伯特·胡克发现了细胞。
1665年胡克用自己设计、制造的显微镜观察软木薄片时，发现它是由许多极小的“房间”连接而成的。他把软木薄片上的“小房间”叫做“细胞”。这位医生在观察软木薄片和提出“细胞”这个词的时候，根本没有想到他的发现会把生物学家引导到生物组织的一个更基本的水平上。在这个水平上，所有的生物结构都可以归纳到一个共同的起源。
在这以后的150年中，生物学家逐渐明白了所有生物都是由细胞构成的，每个细胞都是一个独立的生命单位。有些生物只由一个细胞构成，较大的生物体则是由许多相互合作的细胞组成的。到了1838年和1839年，德国的施莱登和施旺分别指出“一切生物机体都是由细胞构成的”以后，对细胞的研究才掀起了高潮。
组成生物的基本单位是细胞，那么遗传因子如果存在，就应该存在于细胞中。
人们已经知道，体形大的生物体的细胞并不比体形小的生物体的细胞大，只不过大生物体的细胞数目比小生物体的多罢了。典型的植物细胞或者动物细胞的直径约5～40微米，而人的眼睛只能分辨出直径在100微米以上的东西，因此人的眼睛一般看不到细胞，它们只有在显微镜下才能被人们发现。
通过显微镜观察，人们发现，细胞内部有一个区域的物质比周围的物质要致密，好像被周围物质包裹的“核心”一样，于是就称之为“细胞核”。如果把一个单细胞生物人为地分成两半，使其中一半含有完整的细胞核，另一半不含核，那么有核的一半就能分裂、生长，另一半则不能。这样，人们就认识到，细胞核在细胞分裂中是非常重要的。
细胞可以通过“分身术”由一个变成两个，由两个变成四个。而细胞核在细胞分裂中是如何变化的呢？在很长一段时间内，这成了国际性的难题，因为细胞几乎是透明的，在显微镜下也看不清楚里边有什么。后来发现，有些染料能把细胞的某些部分染上色，而其他部分却染不上。这样情况开始好转了。例如，有一种从苏木中提取到的苏木精，就能使细胞核染成黑色，使它在整个细胞中变得十分清晰。
细胞在快要分裂的时候，通过染色，可以在显微镜下观察到细胞核内短棒状的物质。这种物质可被碱性染料着色，被命名为染色体。后来的研究表明，这种物质只在特定的分裂时期出现，当它为浓缩的短棒状形态，即为染色体时，在显微镜下清晰可见；而在其他不太明显可见的时期，这部分物质像丝一般分布着，称为染色质。
细胞在进入分裂的时候，细胞核中被染色的物质本来是纤细如丝的，随着细胞分裂的发展，这种如丝的染色物质能逐渐变粗、变短，这种变粗、变短的染色物质就是染色体。
实际上：染色质丝相当于一个又长又细的“钢丝”，而染色体就好比是这种“钢丝”缠绕和压缩成的“弹簧”。
有趣的是，在分裂期，细胞好像知道要分家了，染色体数目会增加1倍，然后均等地分配到两个细胞中去，相当于一家分一半，两个儿子细胞分到相同的“财产”。
如果细胞中有遗传因子，那么遗传因子应该能从上代传到下代。既然染色体能够从上代传到下代，那么遗传因子会不会就藏身在染色体中呢？
自从罗伯特·胡克发现了细胞，经过一个半世纪的漫漫长夜后，终于由弗莱明发现了细胞产生细胞的分裂过程。当1900年孟德尔的结论被重新发现后，细胞学家又激动起来了，他们提出：“莫非染色体就是基因？”
1903年，美国科学家萨顿等人发现，体细胞的染色体总是成对存在的，而每一个生殖细胞，无论是精细胞，还是卵细胞，只具有每一对染色体中的一个。根据这一发现，萨顿认为，染色体可能和遗传有关，遗传因子可能存在于染色体上。于是，他提出了染色体是遗传物质载体的假设。
可是遗传特征是多种多样的，而染色体的数目很少，如豌豆只有7对，人也只有23对，那么怎么解释不同的人有不同的长相、身材、性格呢？萨顿大胆猜测，每条染色体上一定带有多个遗传因子。
于是一种“染色体的遗传理论”由萨顿和德国的布维里两人同时提出。这是科学家们第一次把遗传因子与染色体联系在一起。这时，大名鼎鼎的美国遗传学家摩尔根重复了孟德尔的实验，并且以果蝇为实验对象，进行了大量的杂交实验，从而进一步证实并发展了孟德尔理论。
