平平，女性，3岁。足月顺产，出生体重3.0千克。因体重和身高增加不理想而来就诊。父母身高正常。查体：体重9千克，身高88厘米，前囟平，无特殊面容，体型尚匀称，心前肺动脉瓣区可闻及4级收缩期杂音。心超显示肺动脉狭窄。因此，医生诊断为先天性心脏病，肺动脉狭窄。平平妈妈不知道为什么先天性心脏病会导致平平矮小。
先天性心脏病（简称先心）是胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形（如室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉和肺动脉异常、法洛氏四联症等），是小儿最常见的心脏病。先天性心脏病对生长发育影响的机制有以下方面：组织低氧、心脏搏出功能不全、血液分流使组织营养供应不足。先天性心脏病尤其是青紫型先天性心脏病可引起人体严重缺氧，影响全身各器官的发育而造成生长障碍。研究发现，27%患儿生长发育低于第3百分位，青紫型先天性心脏患儿中，40%生长发育延迟，非青紫型稍低。室间隔缺损伴肺动脉高压者比肺动脉压正常的室间隔缺损患者生长迟缓更明显。在婴儿，非青紫型先天性心脏病合并心力衰竭者生长减慢，主动脉狭窄也是婴儿时期生长不良的原因。约1/3先天性心脏患儿童伴心脏外畸形，约10%伴有畸形综合征，如先天愚型等，部分合并宫内感染等。另外，先心患儿可合并反复感染，尤其肺部，加剧组织缺氧和能量消耗。
先天性心血管缺陷纠正后能否成功地赶上正常生长，与以下因素有关。
（1）手术纠正缺陷的年龄。手术越早，生长恢复越快。随着医学科技的不断发展，许多先天性心脏病患儿出生后即可实行手术，一些发达国家甚至开展胎儿的先心手术。
（2）手术能否使心血管系统获得正常的生理功能。组织低氧、心脏搏出功能不全、血液分流使组织营养供应不足是影响儿童发育的主要机制，因此手术如果能够恢复正常的循环功能，则生长发育可很快恢复。
（3）心脏先天缺陷的性质。如果手术治疗不能纠正低氧血症，则生长不良不能获得明显改善，如肺动脉狭窄纠正后生长改善良好，主动脉狭窄纠正后生长恢复较差。
