小赵，女性，14岁。因身材矮小而就诊。患儿外观比同龄儿明显矮小，发际稍低，颈较短，双手伸直时外展明显。测身高131厘米，比正常女孩矮4个标准差，体重26千克。X线摄片示骨龄11岁，腹部B超检查示子宫、卵巢发育不良。血染色体核型为45，XO，因此该患儿诊断为Turner’s综合征。
许多染色体畸变病伴有生长缺陷和身材矮小。染色体畸变病或称染色体病是一类常见的遗传性或先天性疾病，迄今已发现的人类染色体数目或结构异常达3000余种，染色体病综合征100余种。无论是染色体数目还是结构异常，由于破坏了基因的平衡，故常出现不同程度的先天异常表现。对于单体或部分单体染色体来说可能与基因的剂量效应和/或等位基因的缺失导致隐性基因的表达有关，而对于三体或部分三体染色体来说则可能与基因的剂量效应和/或位置效应相关联。由于涉及到数十、百、千，甚至上万个基因的增减，常染色体畸变综合征常表现为严重的多发性先天异常或畸形，甚至流产或死胎。活产者的共同特征：先天性非进行性智力障碍、生长发育迟缓及伴随多脏器、多器官畸形或发育不良，如21-三体综合征（先天愚型）、18-三体综合征等。性染色体畸变综合征常表现为性器官发育不良、缺乏第二性征和身材异常，如Turner’s综合征、先天性睾丸发育不全综合征等。
