青春期性发育延迟要做的检查有：
（1）血液中性激素水平的测定。性激素的水平与性发育程度密切相关，青春发育延迟患儿的性激素水平较正常同龄儿显著低下。
（2）血液及尿液中促性腺激素水平的测定。测定促性腺激素水平对鉴别原发性和继发性性腺功能低下有重要价值。原发性性腺功能低下者，性激素水平低下而促性腺激素水平明显增高。继发性性腺功能低下者性激素及促性腺激素的水平均明显低下。
（3）促性腺激素释放激素（GnRH）兴奋试验。该试验可反映垂体促性腺激素的储备状况，对鉴别体质性青春发育延迟及下丘脑-垂体病变所致青春发育延迟，鉴别原发性及继发性性腺功能低下以及鉴别先天性下丘脑疾病及后天性下丘脑-垂体疾病所致青春发育延迟都较有意义。体质性青春发育延迟患儿GnRH兴奋试验后血液中FSH和LH的反应值与其骨龄相适应，当骨龄超过12岁以后，GnRH兴奋试验的反应即可达正常青春期水平。而下丘脑-垂体疾病所致青春发育延迟者对GnRH兴奋试验的反应显著低下。原发性性腺功能低下者GnRH兴奋试验的反应显著增高，而继发性性腺功能低下者，其反应显著低下。先天性下丘脑疾病所致青春发育延迟者，GnRH兴奋试验可呈延迟性反应，即一次兴奋试验反应低下，但重复多次兴奋试验后，其反应会逐渐增高。而后天性下丘脑-垂体疾病所致青春发育延迟者，GnRH兴奋试验始终反应低下。
（4）人绒毛膜促性腺激素（HCG）兴奋试验，可反映睾丸分泌睾酮的功能状况。采用HCG隔日肌肉注射一次，连续3次，在注射前及第三次注射后的次日测定血液中睾酮的水平。该试验对鉴别体质性青春发育延迟及原发、继发性性腺功能低下很有价值。体质性青春发育延迟者，对HCG兴奋试验有明显的应答反应，血液中睾酮水平显著升高，而原发性或继发性性腺功能低下者反应明显低下。
（5）生长激素（GH）药物激发试验，反映垂体生长激素的储备状况。采用精氨酸、胰岛素静脉注射或可乐定口服等方法，刺激垂体分泌生长激素，在试验前0分钟及试验过程中15分钟、30分钟和60分钟测定血液中的生长激素水平，共4次。对鉴别体质性青春发育延迟及下丘脑-垂体疾病所致青春发育延迟很有意义。体质性青春发育延迟者，对GH激发试验反应低下，但如先给予性激素三天，可纠正原低水平的反应。而下丘脑-垂体疾病者，对GH激发试验始终反应低下。
（6）细胞染色体核型检查。取静脉血，分离出其中的淋巴细胞做培养，然后进行细胞染色体核型分析，对确诊Turner综合征及Klinefelter综合征有十分重要的价值。
（7）B超检查。青春发育延迟患儿，男孩可做睾丸B超检查，测定睾丸的长、宽、厚径，由此可计算睾丸的体积；女孩做盆腔B超检查，可观察子宫形态，测定子宫长、宽、厚径，卵巢的长、宽径，计算子宫、卵巢的体积，还可观察卵巢内卵泡的发育情况。B超检查对判断患儿青春发育延迟的病情严重程度很有帮助，治疗后定期复查，有助于考核疗效及治疗方案的调整。Turner综合征患儿B超检查显示子宫幼稚，卵巢大多探不到。
（8）骨骼发育指标的检测。青春发育延迟患儿骨龄、骨矿含量及骨密度均明显低于正常同龄儿。体质性青春发育延迟者，当青春发动开始后随着体格发育及性发育的加速，骨龄、骨矿含量及骨密度会逐渐向实际年龄靠近。
（9）头颅磁共振显像（MRl）。先天性下丘脑-垂体疾病者可呈现垂体前叶变小，垂体柄变细、中断及垂体后叶高信号区消失或异位等改变。颅咽管瘤、垂体瘤及胶质瘤呈现下丘脑、垂体区占位性病灶，组织细胞增生症可出现垂体柄结节状增粗。
（10）其他。必要时行嗅觉、眼底及视野检查协助诊断。
