小婕今年16岁，人长得瘦小，胸部扁平，月经还没来，一点没有要发育的样子。妈妈很着急，带她来医院内分泌门诊咨询，敏敏是否得了什么病？
正常女孩在10～12岁青春期发育开始，出现第二性征，表现为乳房增大，月经初潮来临，同时可伴有体格的变化，表现为生长速率增加和骨盆增宽呈女子体型。这是由于到青春期时，人的脑垂体前叶会分泌两种激素，一种为促卵泡激素（FSH），其主要功能是促进卵泡成熟；另一种为黄体生成激素（LH），促进排卵和黄体生成。两者均称促性腺激素。
16岁孩子人长得瘦小，胸部扁平，月经还没来，没有青春期发育征象，可能得了先天性卵巢发育不全综合征。患这种病的女孩，卵巢不发育。1岁多时，卵泡全部萎缩，由结缔组织代替。用B超检查时，卵巢像纤维条索状，子宫很小，卵巢没有功能，对垂体分泌的促性腺激素没有反应。因此，患者到青春期年龄，乳房仍然不增大，阴毛很少，常常无腋毛。子宫也不发育，仍然很小，没有月经。卵巢没有卵泡，排不出卵子，所以成年时一般不能生育。也没有青春期猛长现象，患者到青春期时的身高比同龄女孩明显矮小。一般有较特殊的表现：上颌及腭弓窄，下颌小，内眦赘皮，耳上部凸出，后发际低，颈短，胸廓宽呈盾状或漏斗状，乳头距宽，乳头发育不良或内陷，皮肤有色素痣，肘外翻，第四掌骨短，指甲窄、隆突并呈半圆柱状，干骺部骨小梁粗，髋脱位。该患儿还可伴有先天性心脏病、肾畸形，偶见睑下垂、白内障、斜视、蓝色巩膜、椎骨异常弯曲、脊柱后凸侧弯、血管瘤（多见于小肠），易患特发性高血压、糖尿病、甲状腺病。青春期尿促性腺激素增高，雌激素极低。
