琢玉，8岁时经诊断患有“先天性卵巢发育不全综合征”。诊断明确后一直用生长激素治疗，今年15岁开始加用雌激素治疗，乳房开始增大。妈妈想知道如果这样治疗，琢玉长大后能像正常女孩一样结婚吗？能生孩子吗？
患本病女孩的家长常常担心孩子将来找不到对象，因为这些女孩到青春期既矮又无性征发育。该病患儿用生长激素治疗后，患者身高可以得到明显改善，而女性性征也可以通过雌激素治疗而引发，乳房增大，子宫发育。但同时必须记住：如果使用雌激素不当，不仅不能促进身高增长，相反会加速骨骺的闭合，从而减低患者的终生高。因此，雌激素使用的开始时间和剂量，应由专科医生仔细考虑，并与患儿及其家长商量决定。为了长高些，尽可能推迟雌激素开始应用的时间，最好在骨骺接近闭合时（即骨龄15～16岁）开始应用，如果患者和家长不愿意延迟雌激素治疗，可适当提前，也可以根据患儿开始治疗的年龄决定。如果治疗比较晚，为了争取多治疗几年，应延迟开始雌激素治疗的时间。一般雌激素治疗6～12个月后，开始用药建立人工月经周期，使患儿在女性性征方面完全发育。这样，患者经过正确治疗性征正常后，可以找对象和结婚。但是患者没有正常的卵巢，不能排卵，当然不能生育。现在已有通过卵子的体外受精，将受精卵植入子宫等现代生殖医学技术而获得生育的报道。
但是也有例外，由于先天性卵巢发育不全综合征中性染色体异常有不同类型，有的异常程度比较轻。据报道，10%～20%有自然青春期发育，2%～5%有自然月经，甚至个别病情较轻患者（嵌合型）能排卵受孕生孩子。
