科学家们明确了染色体就是遗传基因的载体之后，又把研究重点转移到人类到底有多少条染色体。由于当时染色体设备技术的限制，许多染色体在显微镜下重叠在一起难以分辨。所以当时学者们所报告的人类染色体数目很不相同。
1923年，美国遗传学权威人士、得克萨斯大学校长佩因特（1889—1969年）提出人体染色是2n＝48条，这后来各种教科书和百科全书都引用了他的观点。
1952年，华裔遗传学家徐道觉将低渗透液技术运用到人体染色体的研究上，使染色体不再重叠，可以清晰地观察到。但由于受到佩因特得出的人类48条染色体的结论的影响，徐道觉未能确认自己所观察到的46条染色体的事实。
1955年，华裔学者蒋有兴与瑞典学者莱温通过实验确认了人体的46条染色体，并勇敢地向佩因特的“定论”挑战，于1956年公布了这一发现。至此，关于人类染色体数目的探索才真正结束。
人的染色体图示
1957年，在丹麦首都哥本哈根蒋有兴来做了一场关于人类染色体的学术报告。与会的听众中有一位法国的医生，名叫勒热内。此前，勒热内在行医过程中，曾经接触了许多患有先天愚型患儿的病例。他听完报告后意识到，他接触的那学病例可能是染色体异常所导致的。回国后，他立刻投入了对于先天愚型患儿染色体的观察研究中。
1958年，勒热内发现先天愚型患儿的体细胞内比正常人多了一条21号染色体。这是人类发现的第一种染色体异常导致的疾病。
长期以来，人类的很多遗传性疾病和先天性的畸形、综合症的病因一直困扰医学界。勒热内的发现，不仅为探明这些疾病的病因开辟了新的途径，而且开创了医学研究的一个新领域——医学细胞遗传学。
迄今为止，科学家们已经发现的染色体异常情况有900多种。据世界性的产前诊断资料统计，染色体异常导致的胎儿疾病占产前总病例的80％以上。医学细胞遗传学在临床上的应用和发展，对于提高人口素质具有十分重要的意义。
