而大多数有遗传病的婴儿在出生时就已经显示出症状或体征。例如：唐氏综合征、多指（趾）症等。但有此遗传病在胎儿出生时并不出现症状。如肌营养不良症要到儿童期才发病，遗传性小脑运动失调一般在35岁左右发病，虽然这些病是在出生后一段时间才发病，但属于遗传病。因此判断是否是遗传病，不能单从出生时有否疾病来决定，而要根据本人的症状、实验室检查及家谱分析等来判断是否有遗传病。
无论是遗传病还是先天性疾病，其结果都是造成出生缺陷，有的是畸形，有的是疾病，有的是痴呆等，都影响到人口素质的提高，同时给家庭、社会带来经济负担和精神压力，也会使患者一生痛苦。因此，准备生育的青年夫妇，都要在孕前、孕中以及分娩时注意防止遗传病的发生和避免先天性疾病的出现，提高下一代的素质，减轻家庭和社会的负担，使生活更加美满和幸福。
11哪些父母有出生遗传病后代的风险
据遗传学家统计，下列父母有出生严重遗传病的风险。
（1）35岁以上的高龄初产妇：资料表明，染色体偶然错误的概率在接近生殖年龄后期明显增高，因为自女性一出生，卵巢里就储存了她一生所有的卵子细胞，当其年龄越大时，卵子就相对老化，发生染色体错误的机会也随之增加。因此，生育染色体异常患儿的可能性也就相应增加。
（2）双亲之一为平衡易位染色体携带者：如果通过染色体检查，查出夫妇一方是平衡易位染色体携带者时，可以考虑不生育或在妊娠后进行产前遗传学诊断，以防止患病儿的出生。
（3）有习惯性流产史的夫妇：据统计资料表明，有习惯性流产史的孕妇体内染色体异常的概率比一般人高出几倍。如果妇女有连续自然流产史，其丈夫往往也有相似的遗传性缺陷。
这样胎儿就从亲代那里继承了缺陷基因，而患遗传病的可能性是正常胎儿的2倍。据此，医学家们认为，母体内的生物化学敏感性也许可以辨别出胎儿的遗传缺陷，因而这种神奇的自然法则力量，可以自然流掉不合格的胎儿。所以有习惯性流产史的夫妇，再次妊娠前应先做双方详细的体格检查及遗传咨询。
（4）已生育过唐氏综合征患儿的母亲：其第二个孩子为唐氏综合征患儿的概率为2%～3%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿（如白化病、先天性聋哑、侏儒等）的孕妇，下一胎的风险率可能为25%。
（5）母亲为严重的性连锁疾病（如血友病）患者：儿子全部为该病的患者，女儿则成为该致病基因的携带者。
（6）经常接触放射线或化学药剂的工作人员。
12禁忌近亲结婚是遏制遗传病的一环
近亲结婚会使遗传病增多。我国婚姻法明确规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。对于近亲结婚用法律手段加以限制，这完全是为了夫妻生一个健康聪明的孩子，是为了提高我国人口的素质。近亲结婚带来的危害相当大，主要是增加了下一代遗传疾病发生的机会，近亲结婚所生的孩子出现畸形、痴呆的可能性更大，新生儿死亡率高，给家庭和社会带来负担。
近亲婚配是不科学的。这是因为，有许多人可能携带某些遗传的基因，而不表现出来，成为“隐性遗传携带者”。如果他们与有相同血缘的、带有同一遗传基因的近亲结合，那么他们的子代就会将父母隐性遗传病外显出来，临床表现为疾病。所以，遗传病的机会就增加了。如果是不同血缘的人结合，携带同一遗传病基因的机会很小，那么他们的后代得遗传病的机会就减少了。
近亲婚配可以使隐性致病基因相遇的机会明显增加，隐性遗传病的发病率也随之增加。
这是因为，父母与子女间有一半的遗传基因相同，表兄妹、堂兄妹之间则有1/16的遗传基因相同。据调查，我国某山区患痴呆症儿童的父母近亲结婚率为37.5%，近亲结婚所生子女患病率为41.6%。国外有资料表明，非近亲结婚的新生儿死亡率为24%，而近亲结婚的新生儿死亡率达81%，为前者的3倍以上。据统计表明，近亲婚配的子女遗传病发病率比一般婚配的高150倍，死亡率也高出3倍多，还有近亲结婚的子女智力大多数均低于非近亲结婚的子女。
比如，有一种先天性隐性遗传病叫肝豆状核变性，在非近亲婚配的后代中，患病的机会仅是1/400万；而表兄妹结婚后的后代中，患病机会则可高达1/64。也有报道，近亲结婚所生子女智力低下的，比非近亲结婚的要高3.8倍。可见，近亲结婚对社会和个人家庭都有很大的危害。不难看出，近亲结婚是遗传病蔓延的“良好土壤”，是培养缺陷儿、低能儿的“温床”，必须禁止。
我国自从将禁止近亲结婚写入《婚姻法》以后，近亲结婚者大为减少。但是，仍有个别不懂法的人，不了解近亲结婚危害的人以及偏僻落后地区仍有近亲结婚陈旧习俗，认为这是“亲上加亲，不断亲缘”，还深受近亲结婚之害。根据我国民俗，堂兄妹之间通婚常常被认为是犯忌的乱伦行为，而表兄妹之间通婚则是被认为名正言顺的“亲上加亲”。其实，这两者之间并没有什么区别，同属于近亲结婚，同样危及子孙，只是父亲、母亲之别，没根本的不同。
近亲是指直系血亲，父母与子女，祖父母与孙子女，外祖父母与外孙子女；还有三代以内的旁系血亲，是有共同祖先的亲属，如兄弟姐妹、表兄姐妹、堂兄弟姐妹及叔伯、姑姨、舅父等。这些关系中的人都属于近亲。
有的人存有侥幸心理，隐瞒近亲成婚，就更应该注意在怀孕之前进行遗传咨询。孩子出生后应定期去医院检查。如果第一个孩子患有遗传性疾病，是不是生第二胎应去医院进行遗传咨询。如果抱有侥幸的心理，冒风险再生第二胎，其遗传性疾病发生率远远比一般人要高。
避免近亲结婚，可以有效地控制遗传性疾病的发生率，对提高我国人口质量和减少家庭负担及痛苦大有益处。我国婚姻法对此有明确规定。青年男女要人人懂法守法，为了自己家庭的幸福美满，要坚决禁止近亲结婚。
13有一些遗传病患者不宜生育
按照优生学原则，患有下列遗传病的患者，不宜生育。
（1）常染色体显性遗传病：如骨骼发育不全、成骨不全、马方综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直、进行性肌营养不良等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关，男女都可发病。患者与正常人婚配，所生子女的发病危险为50%，故不宜生育。
（2）X连锁显性遗传病：由于患者的显性致病基因在X染色体上，患者中女性多于男性。
女性患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育。
而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩子，限制女胎。
（3）多基因遗传病：精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫等基因遗传病发病机制复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。
（4）染色体病：唐氏综合征、杜氏综合征等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。
（5）常染色体隐性遗传病：夫妇双方均有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定为同病患者。
（6）X连锁隐性遗传病：这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良（假肥大型）等。由于隐性致病基因位于X染色体上，患者多为男性。男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女儿均为隐性致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中，儿子有50%的危险成为患者，女儿全部正常，因此须限制男胎，只生女儿。
由于遗传病种类繁多、遗传方式多样，对后代的影响也不同，因此遗传病患者在考虑生育问题时，应该进行遗传咨询，在医生指导和帮助下，做出明智而理想的选择。
14利用生男生女法避免伴性遗传病
生男生女也具有遗传学的效用。能够自由地选择生男生女就能够避免各种伴性遗传所造成的疾病。
伴性遗传病就是伴随性别遗传的疾病。伴性遗传即在性染色体上的基因，随着性别而遗传的意思。由伴性遗传所引起的代表性疾病，如血友病、红绿色觉异常（色盲症、夜盲症）、假性肥大症、肌肉萎缩症等。这些疾病或病情是以遗传的方式传给子女的，但是出现在男孩或女孩身上的情形不同，因此可以巧妙地利用生男生女法，有效地避免伴性遗传病。
以血友病和色觉异常为例。这些隐性致病基因都是在X染色体上，但是大家都知道，女性不会出现血友病。
女性的性染色体是由2个X染色体形成为一组，因此一边的X染色体即使有异常的基因，但是只要另一边的X染色体正常，这异常就不会表现出来。由此可知，女性即使有潜在血友病的基因，生下男孩时，此男孩罹患血友病的概率为50%。但是如果生下的是女孩，虽然同样拥有50%的概率会得到血友病的基因，但是只是得到而已，不会罹患血友病。
男性的性染色体是X染色体与Y染色体2个合为1组，因此X染色体的异常会直接表现出来。如果母亲携有伴性遗传的基因，最好是生女孩。另一方面，如果妻子正常，丈夫罹患血友病，生的男孩都是正常的，所以尽可能生男孩。当然，如果生下的女孩表面是正常的，但一定是潜在血友病患者。
色觉异常的代表是红绿色觉异常，一般称为色盲。红绿色觉异常在男性中，出现概率为4%～5%。如果父亲色觉异常，生下的男孩都正常，基因不会直接遗传。但是如果生下女孩，此孩子即使没有色觉异常，却会成为这种基因的携带者。所以如果此女孩成为母亲，生下的男孩出现色觉异常的可能性达到50%。
伴性遗传病的遗传是有科学规律的，为了避免病儿出生，给家庭带来不幸，患有伴性遗传疾病的夫妇，妻子怀孕后需对胎儿的性别加以选择，这样才能孕育出健康的孩子。
15育龄夫妇应重视遗传咨询
遗传咨询俗称遗传商谈，遗传询问，遗传指导。也就是通过咨询者与咨询师的交谈，解决咨询者的一些疑问。现在有些人认为自己身体健康，又没有遗传病家族史，去不去咨询无关紧要，这种想法是不对的。目前由于生存环境的污染，新的遗传病在不断产生，遗传病的种类和数量每年以新增病种高达435种的惊人速度在增长，因此，建议每对已结婚夫妇都应该去正规医院接受遗传咨询。
如果已有了怀孕打算，夫妻俩就可以抽时间到妇产科医院进行孕前咨询。特别是以前因不想要孩子而做过人工流产，或患有慢性病而长期服药，长期接触有毒物质，要听取医生的建议。但并不意味着这几类人都不能要孩子，而是向专家咨询。通过咨询，医生会收集夫妇双方的病史资料，并结合体检资料，做出全面分析及判断，帮助你了解自己目前的身体状况，并进行预测。随着人们观念的转变和技术的进步，在受孕前，夫妇俩即可进行遗传学咨询，主要围绕3个方面进行咨询。
（1）妊娠分娩史：包括妊娠情况、时间、流产、死产、围生期死亡史及有害物质接触史。
遗传学专家将这些资料加以科学的综合分析，可为将来怀孕的夫妇提出忠告或建议。
（2）家庭史：主要包括夫妻双方的父母、祖父母、兄弟姐妹的健康情况，亲属死亡的原因、年龄、亲属中发生缺陷史，以此来帮助判断咨询者本人出现异常情况的可能性。
（3）近亲结婚：近亲结婚的夫妇所生的婴儿出现遗传缺陷的危险性大大增加。如果是近亲结婚，应如实告诉医生。
遗传咨询的对象应包括夫妻双方。
16重点需要进行遗传咨询的夫妇
对于有下述情况之一的孕前准父母，应到优生遗传咨询门诊进行咨询。
（1）确诊为遗传病及其家庭成员的患者及其携带者。
（2）连续发生不明原因疾病的家庭成员。
（3）家庭中有遗传病患者，直系或旁系家属中有过先天性畸形患儿。
（4）双亲之一染色体平衡易位携带者，以及其他遗传基因携带者。
（5）确诊为染色体畸变的父母。
（6）曾生育过畸形、智力低下患儿者。
（7）非妇科性反复流产、有习惯性流产史或不明原因的死胎史者，以及不孕的妇女及其丈夫。
（8）有致畸物质和放射物质接触史的夫妇，如放射线、核素、铅、磷、汞等毒物或化学制剂接触者。
（9）35岁以上的高龄孕妇。
17遗传咨询的方式
（1）回顾遗传咨询：凡是来做遗传咨询的，几乎都因其家庭中有了1个或2个遗传病的患儿，所以叫做回顾性遗传咨询，目前进行的遗传咨询工作几乎都属于这种回顾性遗传咨询。
（2）前瞻性遗传咨询：当有缺陷的基因还没有在家庭中表现出来时进行的咨询，称为前瞻性遗传咨询。近年来发展起来的群体筛查技术，使前瞻性咨询成为可能，它通过对群体筛查寻找出致病基因携带者，进而对他们进行遗传咨询，对于减少遗传病婴儿的出生、降低人群中遗传病的发生率、提高人口质量有着明显作用。
