4.异常生产
产伤是诱发智力障碍发病率颇高的原因之一。在婴儿生产的过程中，会有许多因素导致婴儿的大脑神经发育受到伤害，例如早产、低体重、胎位不正、脐带绕颈多圈、助产不当、出生时窒息、缺氧或其他意外产伤等。根据世界卫生组织规定，新生婴儿体重不足2500克，或胎龄不到37周娩出者，均称早产儿或未成熟儿。由于躯体发育不全，必然影响脑功能和智力发育。如新生儿体重低于1500克，低能发病率可高出数倍至10余倍。
5.新生儿疾病
新生儿是指出生一个月内的婴儿。这时胎儿刚刚脱离母体，成为新生儿。若对新生儿护理不当，极易让新生儿患上疾病。例如颅内出血、新生婴儿癫痫、溶血症、败血症、脑膜炎、脑炎以及代谢性疾病，如高胆红素血症、低血糖症、甲状腺功能低下等。新生儿的这些疾病若未经治疗或治疗不当，就会逐渐出现生长迟缓和智力发育迟缓症状。
（二）心理和社会因素
1.婴儿期精神疾病
若儿童在婴儿期患上精神方面的疾病，例如孤独症，则会造成心理严重缺陷，影响正常学习过程，从而导致智力落后。孤独症又称自闭症，是一类以严重孤独、缺乏情感反应、语言发育障碍、刻板重复动作和对环境奇特的反应为特征的精神疾病，是一种婴幼儿发育障碍，通常发生于3岁前的严重情绪错乱的疾病。造成这种病症的原因至今仍不明了。智力落后是孤独症儿童的典型特征之一，大约70%的孤独症儿童都表现出智力落后，但这些儿童可以在某个别方面显得有较强能力，如音乐、绘画等。
2.早期刺激
儿童大脑功能的发育需要外界合适的刺激。如果从小的生活环境中缺乏丰富的刺激和充分的照顾，可使儿童的智力明显低下。例如曾有新闻报道“狼孩”的事件，那些小孩自幼在狼群中长大，缺乏人类语言的刺激。当回到人群中生活时，他们表现出明显的智力落后；经过长期的教育培养后，智力才有所提高。但尽管如此，他们的语言水平和智力水平已不能恢复到常人水平。这说明在儿童智力发育的关键阶段，环境刺激的缺乏、文化教育机会的严重剥夺可以引起智力发育迟滞，尤以语言能力所受的影响最为严重。
3.家族文化因素
家族不良环境因素对孩子智力有一定的影响，原本是一个健康儿，在突发的家庭恶劣环境中也可能变成智力落后儿。一个低文化家族，尤其母亲无文化，孩子的智力发育迟滞的概率偏高。在高离婚率的家族中，儿童突然失去父（母）亲，会发生强烈的心理刺激，出现失语等心理障碍，失去学习兴趣或失掉学习机会而成为一个智力落后儿童或精神失常儿童。尤其在认知和推理方面，离异家庭的儿童普遍不及完整家庭的儿童。
4.社会因素
社会因素包括社会环境因素和社会文化因素。社会环境中的不利因素，如各种毒物（铅、汞、砷等），地区性缺碘等均会增加儿童患智力障碍的概率。社会文化因素是一个涉及面比较广泛的问题。在一些经济落后的边远地区，人们受“亲上加亲”等旧观念影响，近亲结婚，这类婚配者的后代智残率极高。此外，在这些地区，由于交通不便，文化闭塞，教育条件恶劣，更加上人们的生育观念，一个家庭生多胎孩子，造成孩子无人照顾和教育，这些因素均可影响孩子的智力发育水平。
二、临床类型
（一）染色体畸变引起的智力迟滞
1.先天愚型（唐氏综合征）
先天愚型是由人类21号染色体畸变引起的遗传病，又称为唐氏综合征（Down"ssyndrome），占所有智力迟滞患者的10%～15%。本征的产生机理尚不清楚，一般认为是近端着丝染色体不分离的结果。影响染色体不分离的因素较为复杂，可能为病毒感染、母体接触放射线、孕前或妊娠时服用某些药物（如避孕药、解热镇痛药、某些抗癫痫药、抗癌药、抗甲状腺功能药、黄体酮、异烟肼、肾上腺皮质激素等）、化学毒物以及遗传倾向、高龄孕妇等。据国外报道，20～29岁的母亲生育先天愚型患儿的发生率为0.62‰～0.88‰，30～39岁时上升到1.06‰～3.74‰，40～49岁则高达9.93‰～62.5‰。先天愚型患者面貌异于常人，如扁平头、长脸、前额突出、鼻翼宽、眼距大、两眼外角上斜及大舌头等，智力低下，可为轻至重度智力障碍，多数为中度，存在严重的语言障碍，学语年龄迟。95%的患者有发音缺陷，口齿含糊不清，口吃，行为呆板，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作。此综合征一般根据特殊面容、异常体征和智力低下进行诊断，在临床上主要在产前作染色体检验来确诊。此症无需特殊治疗，需进行长期耐心的教育和训练。
随母亲生育年龄的增长，个案8‐1
Down"s综合征
严某，男，1990年出生，父母离异，主要抚养人为父亲。父亲从事公司管理，高中文化程度，家庭经济状况良好。儿童出生时即被诊断为唐氏综合征，无其他特殊生理缺陷和重大疾病。曾入正常幼儿园中班，后入上海市社会福利院全托，1998年就读于上海市某辅读学校。2003年3月27日接受韦克斯勒儿童智力测验，测得总智商为59，其中言语智商为55。
（资料来源：朱慧.一例唐氏综合征儿童语言能力的个案研究，2004）
2.猫叫综合征（5p‐综合征）
猫叫综合征（cat"s cry syndrome）是由于5号染色体短臂畸形而引起的，发生率为1/100000，在国内外均很少见。患者一般表现为生长发育迟缓、头央部畸形、哭声奇特、皮纹改变等特点，并有智力障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，由此而得名。
1963年，法国科学家Lejeume等首先报道了3例，至今国外报道已有150余例，国内报道20例。本征没有恒定的临床特征，但特殊的猫叫样哭声见于多数患者，许多病例须靠染色体检查确定诊断。本征目前尚无良好疗法，只能积极预防，如避免高龄怀孕，最好不超过35岁，怀孕期不吸烟、不饮酒，避免接触放射线及某些有害的化学物质等，减少染色体的畸变概率，避免本病发生。
3.特纳氏综合征
特纳氏综合征在1959年被证实系性染色体畸变所致，因为Turner曾在1938年首先报道，故称特纳氏综合征（Turner"s syndrome）。患者由于缺少一条X染色体，故缺乏雌性激素，导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类唯一能生存的单体综合征。本征的发生率国外报道为1/7000～1/2500，国内报道为1/4000～1/2500。本征患者身材矮小，出生身高就低于正常者（在正常值的3个标准差之外），第二性征和生殖器发育不全，表型为女性，后发际低，50%的患者有颈蹼，盾形胸，乳头间距增宽，肘外翻和多痣等。大多数患者智力正常或轻度降低，语言能力比操作能力发育要好，行为幼稚，性情温顺，易相处。根据身材矮小、第二性征和生殖器发育不全、颈蹼等特点可怀疑为此征，进一步确诊需做性染色体检查。主要用雌激素和生长激素进行治疗，以促进性腺和身体发育。
4.克莱恩费尔特综合征
克莱恩费尔特综合征（Klinefelter"s syndrome）为男性X染色体异常增多所致的男性无生育能力或第二性征发育不全，智力、行为障碍以及身材高大等异常。目前，普遍认为本征是由于生殖细胞在减数分裂时性染色体不发生分离所致。发生率国外报道为1/1300～1/300，国内报道约为59/10000。患者总是男性表型，出生时身材正常，在儿童期已较高，呈瘦长型。皮肤细嫩，音调高尖，阴毛及脂肪分布呈女性型，阴茎较小，睾丸小且较硬，10%～30%的患者有乳房发育。患者还有小头畸形、骨骼畸形和眼部畸形等。本征大多数患者智力正常，少数患者有轻度智力低下。感情淡漠、主动性缺乏和思维贫乏是本征的主要心理特征。患者性格孤僻，沉默寡言，不善交往，患精神分裂症的概率高于常人几倍。本征确诊需进行口腔黏膜性染色质及染色体核型分析。治疗主要采用雌激素替代疗法。
（二）遗传性代谢缺陷引起的智力迟滞
1.苯丙酮酸尿症
苯丙酮酸尿症（phenylketonuria），又叫Foiling"s综合征，是一种先天性体内缺乏苯丙氨酸羟化酶而导致的代谢性疾病。由于苯丙氨酸羟化为酪氨酸的过程受阻，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，造成一系列神经系统损害，并在尿中出现大量苯丙氨酸及苯丙酮酸等物质，故称为苯丙酮酸尿症。该病症最早是在1934年由弗伶（Foiling）报道的。据文献报道不同，国家和地区的发生率也各不相同。美国约为1/18000～1/12000，北欧约为1/7000～1/6000，我国部分地区普查报告的发病率为1/16500。本症主要表现为智力低下、色素缺乏和脑电图异常。患者在出生时一般都表现正常，哺乳48～72小时出现高苯丙氨酸血症，呕吐是最早出现的症状，还可能伴有易激惹等症状；在4～9个月时逐渐表现出智力低下。约80%的患者出现脑电图（EEG）异常，EEG表现为高峰节律紊乱，单灶或多灶性棘波、多棘波和棘慢波。典型的苯丙酮酸尿症根据临床表现和尿三氯化铁试验阳性，基本上可确诊。对此症的治疗以饮食治疗为主，需限制苯丙氨酸的摄入量。
2.半乳糖血症
半乳糖血症（galactosemia）是一种基因型遗传代谢缺陷，由于缺乏1‐磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，因而导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。这是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。
血、尿中半乳糖浓度增高，尤其尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，则可诊断该病。如条件允许，可测定患儿红细胞中1‐磷酸半乳糖尿苷转移酶含量，患半乳糖血症时此酶完全缺乏或近于完全缺乏。患此症的婴儿会出现呕吐、腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓、智力低下等症状。如不及早防治，患儿在婴儿期就会死亡。若早期诊断出来，喂以不含乳糖和半乳糖的食物，婴儿可以正常发育。如果发现较晚，肝脏已经受损，就会发生白内障和智力低下，虽作治疗，也难以恢复健康。
3.黑蒙性白痴
黑蒙性白痴（amaurotic idiocy）最先于1881年由特伊（Tay）所描述，1896年萨奇斯（Sachs）确定此症的本质为家族性疾病，故又称Tay‐Sachs症。这是一种家族遗传性疾病，由常染色体隐性基因遗传。临床特征是智力缺陷、失明和瘫痪。本症婴儿出生时尚正常，数日或一周岁后出现症状，患儿表现迟钝，淡漠，不灵活，进行性视力减退，甚至失明，视网膜黄斑部可见一樱红色斑点为其特征，腱反射改变，常见痉挛性或弛缓性瘫痪，还可出现眼球震颤等神经系统症状。本症病情严重，智力低下呈进行性，预后不良。
（三）内分泌障碍引起的智力迟滞
1.呆小病
呆小病（cretinism）分为先天性和地方性。先天性呆小病又称先天性克汀病或先天性甲状腺功能低下，是由于先天性因素使得甲状腺素的分泌减少或完全缺乏而导致生长发育迟缓、智力落后的疾病。据国外报道，其发生率为1/4500～1/3800。地方性呆小病称地方性克汀病，是由于某地方的人们所食用的食用盐碘量不足，以致甲状腺素不能充分合成而造成。
呆小病主要表现为智力低下，生长发育迟缓及基础代谢率降低。患儿出生时可发现前后卤较大，体重偏高，约1/3的患儿体重大于平均体重，一半的患儿出生时就有明显的骨骼成熟迟缓。新生儿期，患儿表现出活动少、嗜睡等神经系统功能低下的一些症状，并伴有体温过低（低于35℃）。3个月后体格发育和精神发育迟滞逐渐明显，并出现眼距宽、鼻根低平等特殊面貌和神经系统症状。呆小病的诊断比较容易，根据临床表现即可确诊，必要时可结合X线检验和甲状腺功能有关的检查。治疗方法主要是甲状腺素替代疗法，需终身治疗。
2.垂体性侏儒症
垂体性侏儒症（pituitary dwarfism）系由于垂体前叶功能不足所引起的生长发育障碍。根据发病的病因，此症可分为原发性和继发性。原发性的病因不明，部分属遗传性疾病。继发性的是由于垂体周围组织有各种病变而引起的。原发性垂体侏儒多见于男孩，初生时正常，1～2岁时发育也正常，一般3～4岁开始表现生长发育落后，随着年龄的增长，孩子越大越显现出智力落后。如果是继发性的，发病年龄可在任何时候。垂体性侏儒症患儿从外观上看，比其实际年龄要小，但其四肢、躯干、头面部的比例都很匀称。此症主要根据病史及体检诊断，也可通过测定血清中的生长激素浓度来诊断。此症应用人类生长激素替代补充疗法，对继发性垂体性侏儒症患者（如颅内肿瘤）可进行手术治疗，消除其原发疾病。
