小吴，女，4岁，阴道出血2天，否认外阴有外伤史。检查发现双乳B1期，无腋毛、阴毛，皮肤可见8个直径0.5～1厘米的牛奶咖啡斑，处女膜完整，身高105厘米，骨龄4.5岁。四肢长骨片提示右股骨、胫骨见虫噬样改变。医生诊断为McCune-Albright综合征。家长问，什么叫McCune-Albright综合征？皮肤牛奶咖啡斑与性早熟有关系吗？
McCune-Albright综合征是由McCune和Albright首先提出，又称多发性骨纤维发育不良病。本病多见于女孩，男孩少见。临床主要表现为三大特征：性早熟、皮肤牛奶咖啡斑和骨骼损害。女孩性早熟是最先、最多被发现的症状，若伴有不对称的皮肤色素（咖啡色）斑，则患本综合征可能性很大。患儿的骨骼病变灶散在，呈纤维性骨炎；可在周身多处发生骨发育不良或囊性骨变，但骨改变并不经常同时表现，或难于被发现。皮肤咖啡斑多发生于骨骼病变的同侧，大小不一、形态不规则，多见于口唇、颈背、腰臀和大腿等处。性早熟的发生机制尚不十分清楚，可能与卵巢细胞Gsα变异有关，而在无促性腺激素刺激情况下，LH受体自动激活而发生自律性雌激素分泌过多以及形成有功能的黄素化卵泡膜细胞而发生性早熟。此外，少数患儿可合并其他内分泌疾患。
