小明，男，4岁，发现阴茎增大3年，阴毛出现半个月来院就诊。医生检查发现其身高明显高于同龄儿，为125厘米，阴茎增大，阴毛PH1，而双侧睾丸容积1毫升。医生诊断为先天性肾上腺皮质增生症，周围性性早熟。家长问什么是先天性肾上腺皮质增生症，它为什么会引起性早熟？
先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传性疾病，其共同的病因是肾上腺皮质合成皮质醇过程中某一种酶存在缺陷，引起皮质醇合成不足。由于反馈抑制减弱，致使下丘脑促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）和垂体促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性分泌增加，进而导致肾上腺皮质增生，皮质醇前体物质过量生成与堆积，经旁路代谢而致雄激素产生过多。雄激素增多可出现性早熟表现，男孩有同性性早熟，婴儿期即已呈现阴茎增大，但睾丸不大；女孩则显示异性性早熟或女性假两性畸形，即患儿染色体性别为46，XX女性核型，与卵巢子宫的性腺性别一致，而表型性别发育则呈现不同程度的男性化的病理状态，如出生时即示阴蒂肥大，严重者伴外阴畸形，大阴唇完全或部分融合，阴道常与尿道共同开口，以及腋毛、阴毛早现；出现痤疮、声音似男孩等特征。本症不及时治疗，阴蒂可继续增大至近似阴茎，但无尿道开口，常被误诊为尿道下裂和隐睾。此外，由于促肾上腺皮质激素分泌增多使肤色变黑、体毛增生、骨骺愈合过早而身材较矮。
