洋洋是个偏远山区的女孩，17岁了，身高只有140厘米，无青春发育，在邻居的劝说下，洋洋爸爸带孩子到大医院去检查。医生发现洋洋除身材矮小，性发育迟缓外，尚有颈蹼、发际低、盾状胸、乳头间距宽、肘外翻等特征，考虑为先天性卵巢发育不良（Turner综合征），经染色体核型分析为45，XO，确诊为该疾病。
此外还有哪些染色体畸变会有性发育延迟？
（1）先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter syndrome），本征又称克氏征，是由于性染色体异常导致睾丸曲细精管玻璃样变性、睾丸萎缩、智能低下的综合征群。染色体核型种类较多，如常见47，XXY；47，XXY/46，XY嵌合体；48，XXXY和48，XXYY 等。这些核型的形成是由于细胞成熟分裂，或受精卵在卵裂中发生性染色体或性染色单体不分离的结果。
（2）XX男性综合征，发病率在男婴活产中为 1：20000～25000，呈散发。其染色体核型为46，XX。本病体征及睾丸病理改变类似克氏征，但一般无智力障碍及显著的躯干畸形。产生这种现象的可能原因：Y染色体物质（SRY基因）易位到X染色体或某条常染色体上；XX/XY嵌合体或XXY未能检测出来；某常染色体基因突变而具有Y染色体特性。
（3）XXX女性综合征，发病率0.28‰～1‰，发病机制为卵子的X染色体在减数分裂时不分离。患者表型大体上和正常女性相同，大多数有正常月经和生育能力，少数病例出现早期卵巢功能减退或初潮延迟。
